Từ giữa thế kỷ 19, khoa học đã đạt được nhiều thành công trong việc nghiên cứu về di truyền học, nhưng đến nay vẫn có nhiều khám phá đáng ngạc nhiên về gene và di truyền.
Bộ gene người là tất cả vật liệu di truyền của một người được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bộ gene chứa các gene, các gene được cấu tạo bởi một chất hóa học được gọi là AND. Các gene được đóng gói trong nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào, mỗi nhân tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể.
Chiều dài AND tương đương 107,8 tỷ km
Là chiều dài tính theo mét của AND từ một trong các tế bào của bạn khi từng chuỗi được tháo xoắn và xếp nối đuôi nhau. Nếu làm như thế với tất cả AND trong cơ thể sẽ tạo thành sợi có chiều dài tương đương 107,8 tỷ km, bằng với 150.000 chuyến du hành khứ hồi đến mặt trăng.
Hệ gene có khoảng 20.000 gene
Là số lượng gần đúng của các gene trong hệ gene của con người. Gene của chúng ta cung cấp cho các tế bào thông tin về cách tạo ra protein. Theo ước tính của các nhà khoa học, con người có thể sản xuất gần 100.000 phân tử protein, do đó, họ cho rằng số gene của con người cũng nhiều như thế. Ngày nay, các nhà khoa học biết rằng một số gene có chứa mã để tổng hợp nhiều loại protein. Số lượng gene của bộ gene khác nhau từ loài này sang loài khác. Sinh vật phức tạp hơn có xu hướng có nhiều gene. Vi khuẩn có vài trăm đến vài nghìn gene, chuột cũng có khoảng 20.000 gene; giun tròn khoảng 19.000 gene, nấm men có khoảng 6000 gene, vi khuẩn lao là 4000.
Con người còn có 37 gene “khác”
Đây là số lượng của các gene trong bộ gene “khác” của chúng ta hay còn gọi là gene ti thể. Ti thể là các nhà máy điện của tế bào và chức năng của chúng là tham gia vào việc tạo ra năng lượng tế bào. Chúng đã thiết lập riêng một bộ gene chuyên biệt vì được cho là tiến hóa từ vi khuẩn bị chôn vùi bởi các tế bào nhân chuẩn (tế bào có chứa một hạt nhân) khoảng 1,5 tỷ năm trước, trong thời kỳ tiền Cambri.
“Ký tự” di truyền có 3,2 tỷ cặp
3,2 tỉ là số cặp base – hoặc cặp “ký tự” di truyền – tạo nên bộ gene của con người. Nếu liệt kê hết tất cả những ký tự này, một người phải gõ 60 từ mỗi phút, 8 giờ 1 ngày và trong khoảng 50 năm để đọc hết các phân tử AND của cơ thể mình. Tuy nhiên, loài cá phổi cẩm thạch (tên tiếng Anh là Protopterus aethiopius) mới là loài có số cặp base nhiều nhất – khoảng 133 tỷ cặp base trong hệ gene của chúng.
AND của 2 người lạ giống nhau đến 99,6%
AND của hai người bất kỳ trên trái đất giống nhau đến 99,6%. Nhưng khác nhau 0,4%, sự khác nhau này đại diện cho khoảng 12 triệu cặp base, điều này giúp lý giải sự khác nhau giữa các cá thể, đặc biệt nếu sự thay đổi nằm ở các gene chủ chốt. Môi trường sống của chúng ta cũng tạo nên sự khác biệt. Ngoài ra, bộ gene người giống 7% các vi khuẩn E.coli, 21% với sâu, 90% với chuột và 98% với tinh tinh.
Gene người được điều khiển chỉ chiếm 1/3
Đây là tỷ lệ ước tính của gene người được điều khiển bởi các microRNA. Những “micromanagers” di truyền chỉ chứa khoảng 22 đơn vị ARN gọi là nucleotide nhưng chúng có thể ngăn chặn một gene sản xuất protein mà nó mã hóa. Các nhà khoa học đã xác định được hàng trăm microRNA ở người và mối liên hệ giữa sự đổ vỡ ở một số chúng với một số loại ung thư.
AND khác chiếm 98%
Hơn 98% bộ gene của chúng ta là các AND không mã hóa – đồng nghĩa với việc AND này không chứa thông tin để tạo ra các protein. Chỉ có khoảng 2% của gene mã hóa protein. Ngày nay, các nhà khoa học phát hiện vai trò của các “AND rác” này giúp tổ chức AND trong nhân tế bào và giúp bật hoặc tắt các gene mã hóa protein.
Nhiễm sắc thể trong nhân người Down là 47
Hầu hết tế bào của con người có 46 nhiễm sắc thể, nhưng đôi khi, trong quá trình phân chia tế bào xảy ta một số trục trặc sẽ cho ra kết quả là quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể. Khi điều này xảy ra, trong các tế bào trứng hoặc tinh trùng, đứa trẻ có thể có một số bất thường nhiễm sắc thể. Người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, một trong các nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong hệ gene.
Bộ gene người được khám phá vào năm 1953
Ngày 28/2/1953, hai nhà khoa học Francis Crick và James Watson đã tìm ra cấu trúc của AND. Cấu trúc đó là một “xoắn kép” có thể “giải nén” riêng thành hai sợi dài để làm các bản sao của chính nó. Watson và Crick được nhận giải thưởng Nobel năm 1962 cho khám phá này.
Nguồn: Sức khỏe đời sống
